Ist Rheuma eine Erbkrankheit?

Zu den klassischen Erbkrankheiten
zählen rheumatische Erkrankungen
nicht, doch bei manchen Formen
gibt es genetische Zusammenhänge.

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Viele Mütter oder Väter mit einer rheumatischen Erkrankung fragen sich, ob Rheuma vererbbar ist. Es handelt sich zwar nicht um klassische Erbkrankheiten. Doch gibt es bei manchen Formen genetische Zusammenhänge, also eine familiäre Veranlagung. Ob eine Rheumaerkrankung beim Kind tatsächlich auftritt, wenn eine familiäre Veranlagung besteht, hängt aber von vielen weiteren Faktoren ab.

Was ist eine Erbkrankheit?

Ursache für Erbkrankheiten sind Veränderungen im Erbgut. Diese sogenannten Mutationen gehen von den Eltern auf das Kind über. Klassische Erbkrankheiten werden meist durch ein einzelnes vererbtes Gen ausgelöst (monogen), zum Beispiel die Lungenkrankheit Mukoviszidose und die Bluterkrankung Hämophilie. Bei manchen Erbkrankheiten reicht es, wenn ein Elternteil ein mutiertes Gen vererbt, bei anderen müssen es beide Eltern in sich tragen.^1,2,3

Von einer genetischen Disposition ist hingegen die Rede, wenn veränderte Gene nachweisbar sind, die in Kombination mit anderen Faktoren (zum Beispiel Umwelteinflüsse) zu einer Erkrankung führen können, aber nicht müssen.⁴ Häufig wird auch von familiärer Veranlagung gesprochen.

Symbolische Darstellung eines DNA-Strangs.

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Genetische Faktoren bei rheumatischen Erkrankungen

Die Forschung hat bislang noch keine abschließenden Ergebnisse erbracht. Doch die Medizin geht heute davon aus, dass nahezu alle entzündlich-rheumatischen Erkrankungen sowohl mit veränderten Genen als auch mit Umweltfaktoren zusammenhängen. Rheuma ist also keine klassische Erbkrankheit, sondern basiert auf einer genetischen Disposition: Vermutlich erhöhen Variationen bestimmter Gene in Kombination mit Umwelteinflüssen das Risiko zur Entwicklung der Erkrankung – und zwar solche aus dem sogenannten HLA-Komplex. HLA steht für „Human Leukocyte Antigen“. Diese Gene markieren Zellen als körpereigen oder körperfremd. So ermöglichen sie es dem Immunsystem zu unterscheiden, welche Zellen es bekämpfen soll und welche nicht. Bei veränderten, also mutierten HLA-Genen ist diese Unterscheidung gestört und das Immunsystem greift unter Umständen körpereigene Strukturen an. Dann ist von einer Autoimmunreaktion die Rede.^5,6

Morbus Bechterew zeigt die auffälligste genetische Disposition: Bei rund 90 Prozent der Patient*innen ist das Protein HLA-B27 nachweisbar. Da aber auch rund 8 Prozent der Gesamtbevölkerung dieses Protein in sich tragen, ist der Nachweis kein Beleg für Morbus Bechterew, sondern nur ein Hinweis.⁷

Bei Psoriasis-Arthritis wird ebenfalls überdurchschnittlich häufig HLA-B27 nachgewiesen.⁹

Rund 70 Prozent der Patient*innen mit rheumatoider Arthritis tragen laut Untersuchungen die HLA-Genvariante DR4/DRB1 in sich.⁸

Weitere rheumatische Erkrankungen, bei denen familiäre Häufungen auf einen genetischen Zusammenhang deuten, sind bestimmte Kollagenosen (Sjögren-Syndrom und systemische Sklerose) und einige Vaskulitiden (Riesenzellarteriitis und hypokomplementämische Urtikariavaskulitis).^6,10

Wie sinnvoll ist es, durch die Bestimmung von Genen eine Prognose zu erstellen, inwiefern innerhalb einer Familie Rheuma vererbbar ist? Da rheumatische Erkrankungen fast immer durch eine Kombination von bestimmten Genen und weiteren Faktoren ausgelöst werden und jedes Gen für sich nur eine bedingte Risikoerhöhung darstellt, ist die Aussagekraft sehr gering. Selbst der Nachweis von HLA-B27 bedeutet nicht zwangsläufig, dass ein Kind später an Morbus Bechterew erkrankt.⁶

Trotzdem ist es wichtig, im Arztgespräch auf Rheuma in der Familie hinzuweisen, da sich daraus Hinweise bei der Diagnose der Rheumaform ergeben können.